Навігація
Головна
Авторизація/Реєстрація
Правила користування
Контакти
 
Головна arrow Медицина arrow Хирургия
< Попер   ЗМІСТ   Наст >

Семейный аденоматозный полипоз толстой кишки

Семейный аденоматозный полипоз толстой кишки – тяжелое, генетически детерминированное заболевание толстой кишки, которое наследуется по аутосомно-доминантному типу, характеризующееся появлением в раннем возрасте большого количества тубулярных аденом в ободочной и прямой кишках. Из-за возможности наличия заболевания у нескольких членов семьи аденоматозный полипоз еще называют семейным.

Заболеваемость (эпидемиология), медицинское и социальное значение

Семейный аденоматозный полипоз толстой кишки чаще развивается в период полового созревания (13-15 лет). В дальнейшем (до 21 года) его частота увеличивается. Заболевание характеризуется прогрессирующим течением с обязательным злокачественным перерождением полипов (облигатный предрак!). Показатели заболеваемости составляют от 1 на 8300 до 1 на 29 000 новорожденных. Кроме множественных полипов во всех отделах толстой кишки у 50 % таких больных полипы обнаруживаются в желудке и тонкой кишке.

Этиология и патогенез

Семейный аденоматозный полипоз толстой кишки – наследственное (семейное) заболевание. Генетические исследования свидетельствуют о том, что причиной заболевания является супрессия гена, размещающегося в длинном плече 5 хромосомы, который отвечает за угнетение роста опухоли толстой кишки. Заболевание является наследственным в первом поколении по принципу доминантного гена независимо от пола.

Классификация

Из данных литературы известно, что на 100 случаев наследственных полипов кишечника 1-2 случая являются наследственными формами полипоза. С учетом того, что в возникновении ряда заболеваний толстой кишки принимают участие генетические механизмы, предложены новые подходы к классификации таких наследственных заболеваний.

Классификация Лозинской Μ. Р,

Лозинского Ю. С., 2008 г., объединяет наследственные заболевания толстой кишки, к которым относятся:

■ I – наследственные синдромы полипоза толстой кишки;

■ II – наследственный неполипозный рак толстой кишки (синдром Линча);

■ III – наследственные формы воспалительных заболеваний толстой кишки – язвенный колит и болезнь Крона.

Согласно современной классификации, семейный аденоматозный полипоз толстой кишки может иметь следующие формы:

1. Первая форма – пролиферирующий диффузный полипоз:

■ I стадия – гиперпластический (милиарный) полипоз;

■ II стадия – аденоматозный полипоз;

■ III стадия – аденопапилломатозный полипоз.

  • 2. Вторая форма – ювенильный полипоз (полипоз с преобладанием в полипах секреции желез эпителия).
  • 3. Третья форма – гамартомный полипоз (синдром Пейтца – Егерса).

Современные классификации включают аденоматозные и гамартомные синдромы полипоза в состав наследственных раковых синдромов кишечника и объединяют в одну группу: семейный аденоматозный полипоз, синдромы Гарднера, Тюрко и синдром Линча. В другую группу объединяют гамартомные полипозы (синдром Пейтца – Егерса, ювенильный полипоз, синдром Ковдена и его субтип – Баньяна – Рили – Рувалькаба).

I. Наследственные синдромы полипоза толстой кишки

1. Аденоматозные синдромы:

семейный аденоматозный полипоз (обусловлен мутациями гена АРС в кодонах 233, 835,1179,1407; сопровождается дес- моидными опухолями, врожденной гипертрофией пигментного эпителия сетчатки);

синдром Гарднера – вариант семейного диффузного полипоза (обусловлен мутациями гена АРС в кодоне 1309, полиморфизм АРС в экзонах 15 и 13); сопровождается десмоидными опухолями, фибромами, остеомами разных локализаций, аномалиями челюстей, врожденной гипертрофией пигментного эпителия сетчатки;

синдром Тюрко (обусловлен мутациями в генах АРС или HNPCC) – аденоматоз в сочетании с опухолями центральной нервной системы;

синдром Олдфилда (обусловлен мутациями гена АРС на бенде 5q21) – аденоматоз в сочетании с опухолями надпочечников щитовидной железы, семейной гипертрофией сальных желез и аденокарциномами разной локализации;

синдром Золлингера – Эллисона (множественный эндокринный аденоматоз).

2. Гамартомные синдромы:

Синдром Пейтца – Егерса (обусловлен мутациями в генах LKB1 и STK11 у 10-70% больных) – диффузный полипоз, сопровождающийся пигментацией кожи лица и пальцев, слизистой губ, щек, влагалища и злокачественными опухолями желудка.

Ювенильный полипоз – (обусловлен мутациями и соматической инактивацией гена PTEN, гена BMPR1 и гена SMAD4) – сопровождается анемией невыясненной этиологии, нарушением гомеостаза, отставанием в физическом развитии.

Синдром Поедена (обусловлен мутациями и соматической инактивацией гена-супрессора PTEN) – редкий гамартомный синдром, для которого характерно сочетание полипоза с лицевой трихолеммомой, оральной папилломой, фиброматозом молочных желез и др.

Синдром БаньянаРилиРувалькаба (обусловлен мутациями и соматической инактивацией гена-супрессора PTEN) – семейный аденоматозный полипоз, сопровождающийся макроцефалией, врожденным нарушением познавательной и моторной функции, липомами и гемангиомами.

В. Синдром ПронкайтаКанада (обусловлен мутациями и соматической инактивацией гена-супрессора PTEN) – диффузный полипоз сопровождающиеся облысением, атрофией ногтей, пигментацией кожи.

II. Наследственный неполипозный рак толстой кишки – синдром Линча (обусловлен мутациями в генах HNPCC, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)

  • 1. Синдром Линча I (в семьях больных нет множественных опухолей внекишечной локализации).
  • 2. Синдром Линча II (в семьях больных имеются множественные опухоли внекишечной локализации).

III. Наследственные формы воспалительных заболеваний толстой кишки

  • 1. Язвенный колит – обусловлен мутациями гена IBD1(CARD15/N0D2); характерно поражение толстой кишки.
  • 2. Болезнь Крона – обусловлена мутациями гена IBD2 (CARD15/NOD2); характеризуется гранулематозным поражением любого отдела пищеварительного канала.
 
< Попер   ЗМІСТ   Наст >
 

Дисципліни
Агропромисловість
Банківська справа
БЖД
Бухоблік та Аудит
Географія
Документознавство
Екологія
Економіка
Етика та Естетика
Журналістика
Інвестування
Інформатика
Історія
Культурологія
Література
Логіка
Логістика
Маркетинг
Медицина
Менеджмент
Нерухомість
Педагогіка
Політологія
Політекономія
Право
Природознавство
Психологія
Релігієзнавство
Риторика
РПС
Соціологія
Статистика
Страхова справа
Техніка
Товарознавство
Туризм
Філософія
Фінанси
Інші
?>