Навігація
Головна
ПОСЛУГИ
Авторизація/Реєстрація
Реклама на сайті
 
Головна arrow Медицина arrow Педіатрія з оцінкою результатів досліджень
< Попередня   ЗМІСТ   Наступна >

Медична генетика

Генетика (від грецького слова genetikos – що відноситься до народження) вивчає закономірності спадковості і мінливості.

Медична генетика вивчає:

  • • закономірності успадкування і мінливості ознак стосовно патології людини;
  • • причини виникнення спадкових захворювань людини;
  • • характер їх успадкування в сім'ях;
  • • розповсюдження в популяціях;
  • • специфічні процеси на клітинному і молекулярному рівнях.

Основними завданнями медичної генетики є:

  • • вивчення спадкових захворювань і синдромів;
  • • оцінка ролі спадковості і середовища у виникненні неспадкових форм патології;
  • • розробка і вирішення нових медико-біологічних проблем–генної інженерії (переносу генів нормального метаболізму в клітини хворих).

За відносною роллю спадковості і середовища всі хвороби людини можна розділити на хвороби:

  • • повністю обумовлені генотипом незалежно від дії факторів зовнішнього середовища (хромосомні і генні хвороби);
  • • що викликаються комплексною взаємодією генетичних і середовищ- них факторів (хронічні захворювання внутрішніх органів, злоякісні пухлини, серцево-судинні хвороби);
  • • поява яких повністю залежить від зовнішніх факторів (гострі інфекції, травми, отруєння).

Основні компоненти успадкування:

  • • хромосома – структурна частина клітини, що несе спадкові ознаки (у людини соматична клітина має 46 хромосом, з них 44 автосоми, однакові у чоловіків і жінок, 2 великі статеві хромосоми – XX у жінок і XY у чоловіків. Y – найменша хромосома, тому жінки мають більше генетичного матеріалу приблизно на 4 %);
  • • гени – складові частинки хромосом;
  • • молекули ДНК – власне носії спадкової інформації.

За місцем локалізації патологічної спадкової інформації виділяють хвороби:

  • • хромосомні – обумовлені порушеннями кількості і структури хромосом:
    • – аномалії автосом (хвороба Дауна, синдром Єдвардса, Патау);
    • – аномалії статевих хромосом (синдром Шерешевського-Тернера, Клайнфельтера);
  • • генні хвороби – обумовлені порушенням у структурі генів, до яких відносяться хвороби обміну речовин:
  • – порушення амінокислотного обміну (фенілкетонурія);
  • – порушення вуглеводного обміну (апактазія, галактоземія);
  • – порушення ліпідного обміну (ліпідози);
  • – порушення обміну мукополісахаридів (мукополісахаридози).

Методи медичної генетики

Генеалогічний метод:

  • • ґрунтується на складанні та аналізі родовідних схем;
  • • встановлюється тип успадкування ознаки чи хвороби в межах розглянутого роду;
  • • для складання родоводу необхідні відомості щонайменше про 3-4 покоління пробанда (обстежуваного хворого);
  • • при складанні родоводу користуються певними позначками (брати і сестри (сибси), їх чоловіки та жінки одного покоління розміщуються в горизонтальному ряді зліва направо в порядку народження і позначаються арабськими цифрами (1, 2, 3 і т. д.); покоління позначаються римськими цифрами (I, II, III), причому першим вважається найстарше покоління).

Популяційно-статистичний метод:

  • • вивчає генетичну структуру популяцій, їх генофонд, фактори і закономірності, що обумовлюють його зберігання та зміни при зміні поколінь;
  • • вивчення захворюваності населення на спадкові хвороби, закономірностей їх поширення, частоти патологічних генотипів у певних місцевостях, містах, країнах.

Близнюковий метод:

  • • дозволяє вивчити значення спадковості і середовища у формуванні нормальних і патологічних ознак;
  • • вивчає роль спадковості і середовища у формуванні захворювань і синдромів;
  • • грунтується на вивченні частоти їх у монозиготних і дизиготних близнюків.

Дерматогліфіка:

  • • вивчає шкірний рисунок кінцевих фаланг пальців рук, долонь, стоп;
  • • при хромосомних хворобах спостерігається відхилення показників дерматогліфіки від норми.

Цитогенетичний метод:

• визначення X і Y статевого хроматину та дослідження хромосом для визначення каріотипу.

Показання до проведення цитогенетнчного дослідження;

  • • підтвердження хромосомної хвороби, наявність якої допускається за клінічними ознаками;
  • • множинні вроджені вади розвитку дитини;
  • • викидні, мертвонародження, народження дітей з вродженими вадами розвитку;
  • • порушення репродуктивної функції у жінок та чоловіків;
  • • затримка розумового та фізичного розвитку дитини;
  • • гіпогонадизм;
  • • порушення статевого диференціювання;
  • • пренатальна діагностика (вік батьків, носійство транслокацій у батьків, народження попередньої дитини з хромосомною хворобою, вроджені вади розвитку у плода);
  • • синдроми, які характеризуються хромосомною нестабільністю;
  • • лейкози, пухлинні ураження тощо.

Дослідження амніотичної рідини:

  • • важливий метод пренатальної діагностики, що дозволяє встановити стать плода, виявити деякі спадкові захворювання в майбутньому дитини і на основі медико-генетичних показань вирішити питання про переривання вагітності;
  • • біохімічне дослідження амніотичної рідини дозволяє встановити у плода більшість спадкових захворювань обміну речовин.

Біохімічний метод:

  • • застосовується при виявленні та діагностиці спадкових порушень обміну речовин;
  • • більшість спадкових порушень обміну речовин – це ензимопатії, або ферментопатії, тобто порушенні структури білків-ферментів (унаслідок мутацій генів);
  • • у разі ензимопатії в організмі спостерігається дефіцит кінцевих продуктів обміну речовин і накопичення проміжних продуктів, які можна виявити в крові, сечі й інших біологічних рідинах шляхом біохімічного дослідження.

Показання до медико-генетичного консультування:

  • • наявність у сім'ї дитини з вродженою патологією;
  • • наявність вродженої хвороби в одного з батьків;
  • • наявність вродженої патології у родичів;
  • • безпліддя;
  • • невиношування вагітності.

Преімплантаційна пренатальна діагностика:

  • • під час цього дослідження вивчають запліднену яйцеклітину на стадії 8 бластомер (12 год після запліднення);
  • • ДНК тиражують у мільйонах копій за допомогою молекулярно-генетичного методу полімеразної ланцюгової реакції.

Пренатальна діагностика:

  • • пренатальна діагностика дозволяє встановити наявність вродженої вади чи генетичного захворювання плода на ранніх етапах його розвитку;
  • • своєчасне виявлення вродженої вади дозволяє прийняти рішення про припинення вагітності чи морально підготуватися до народження хворої дитини;
  • • рання пренатальна діагностика дозволяє адекватно контролювати перебіг вагітності, пологів та неонатального періоду;
  • • до методів пренатальної діагностики належать:
    • – неінвазивні:
    • – визначення рівня альфа-фетопротеїну сироватки крові матері (проводять на 16-18-му тижні вагітності; підвищення рівня альфа-фетопротеїну свідчить про наявність вад розвитку центральної нервової системи плода, дефектів передньої черевної стінки (наприклад, омфалоцеле), відшарування плаценти; діагностично інформативним прийнято вважати підвищення рівня апьфа-фетопротеїну в 2,5 раза і більше від середнього значення для конкретного терміну вагітності, особливо при поєднанні з підвищенням вмісту іншого сироваткового маркера – хоріонального гонадотропіну; знижений рівень альфа-фетопротеїну може спостерігатися при хворобі Дауна та інших трисоміях);
    • – ультразвукове дослідження;
    • – інвазивні методи:
    • – амніоцентез;
    • – біопсія ворсин хоріона;
    • – фетоскопія;
  • • ультразвукове дослідження – безпечний метод пренатальної діагностики, який може бути використаний за підозри на наявність структурних аномалій:
  • – не справляє ризику для матері та плода;
  • – при масовому ультразвуковому скринінгу вагітних звичайно визначають розміри та масу тіла плода, їх кількість і життєздатність, проводять оцінку стану плаценти, пуповини, навколоплідних вод;
  • – може бути виявлена більшість структурних аномалій основних органів і систем у термін гестації до 16-18 тиж., а при деякій патології і раніше (у цих випадках показано ретельне ультразвукове дослідження в комплексі з амніоцентезом та біопсією ворсин хоріона);
  • • амніоцентез проводять на 16-му тижні вагітності (припустимі і більш ранні терміни (13–15-й тиждень) з ретельним дотриманням заходів безпеки):
  • – при вирішенні питання про необхідність інвазивного методу діагностики необхідно врахувати такі умови:
  • – чи достатньо тяжким є захворювання, щоб проводити втручання;
  • – чи існують чіткі тести для пренатальної діагностики захворювання;
  • – чи дійсно генетичний ризик настільки значний, щоб виправдати ризик проведення інвазивного методу діагностики;
  • – методика проведення: за допомогою спеціальної голки, якою проникають в амніотичний простір, отримують близько ЗО мл амніотичної рідини;
  • – дослідження амніотичної рідини включає:
  • – хромосомний аналіз;
  • – визначення рівня альфа-фетопротеїну;
  • – дослідження клітинного складу;
  • – дослідження ДНК;
  • – визначення біохімічних маркерів;
  • – визначення статі плода (якщо мати – носій захворювання, зчепленого з Х-хромосомою, то переривання вагітності при встанов

ленні чоловічої статі плода дозволить запобігти народженню хворої дитини);

  • – при амніоцентезі ризик ускладнень становить 0,25-0,5 %, це:
  • – самовільні потуги, які призводять до аборту;
  • – підтікання навколоплідної рідини, що призводить до маловоддя або спонтанних пологів;
  • – травмування плода голкою в момент пункції (дуже рідко);
  • – інфікування (дуже рідко, при порушенні правил асептики). Показаннями до проведення амніоцентезу є такі групи ризику:
  • – вагітні віком понад 35 років;
  • – вагітні з підвищеним рівнем апьфа-фетопротеїну в крові;
  • – вагітні зі зниженим рівнем альфа-фетопротеїну в крові;
  • – жінки, яки мають дитину з хворобою Дауна (зворотний ризик 1-2 %);
  • – сім'ї, в яких один з батьків – носій симетричної реципрокної транс- локації хромосоми, мають високий ризик народження дитини з асиметричною транслокацією;
  • – сім'ї, у родоводі яких виявлені захворювання з автосомним X- зчепленим типом успадкування;
  • • біопсія ворсин хоріона (пункція ворсин хоріона) – відносно новий метод пренатальної діагностики, який дозволяє проводити дослідження на 8-11-му тижні вагітності:
    • – плаценту пунктують спеціальною голкою через передню черевну стінку (під контролем ультразвукового дослідження);
    • – отримані при аспірації клітини ворсин хоріона підлягають різнобічному дослідженню:
    • – хромосомний аналіз;
    • – дослідження рівня ферментів (якщо в плода є ймовірність розвитку захворювання, пов'язаного з недостатністю конкретного ферменту); -дослідження ДНК (якщо в плода є ризик виникнення моногенного захворювання з відомим генним дефектом);
    • – визначення статі плода (при загрозі успадкування захворювання, зчепленого зі статтю);
    • – при біопсії ворсин хоріона ризик ускладнень високий – 1-5 % (порівняно з амніоцентезом загроза переривання вагітності або внутрішньоутробного інфікування (хоріоамніоніт) значно вища);
    • – перевагою методу є його інформативність на ранніх етапах розвитку плода (до 12-го тижня вагітності);
    • – недоліками методу є те, що при біопсії ворсин хоріона не можна оцінити рівень альфа-фетопротеїну, тому що процедура проводиться на ранніх термінах формування плода і дослідженню доступні лише клітини; у деяких випадках після біопсії ворсин хоріона виникає необхідність додаткового проведення амніоцентезу (наприклад, при мозаїцизмі);
  • • фетоскопія – під контролем ультразвукового дослідження за допомогою тонкого оптично-волоконного лапароскопа через передню черевну стінку проникають у порожнину матки – з'являється можливість спостереження і дослідження плода;
  • – можлива біопсія шкіри плода для діагностики спадкових захворювань шкіри (наприклад, іхтіозу);
  • – із судин пуповини можна забрати кров для діагностики гемоглобінопатій чи інших хвороб крові (кров забирають під контролем ультразвукового дослідження (кордоцентез);
  • – метод використовують для хромосомного дослідження та біохімічного аналізу крові плода (наприклад, за підозри на гемофілію).
 
Якщо Ви помітили помилку в тексті позначте слово та натисніть Shift + Enter
< Попередня   ЗМІСТ   Наступна >
 
Дисципліни
Агропромисловість
Банківська справа
БЖД
Бухоблік та Аудит
Географія
Документознавство
Екологія
Економіка
Етика та Естетика
Журналістика
Інвестування
Інформатика
Історія
Культурологія
Література
Логіка
Логістика
Маркетинг
Медицина
Менеджмент
Нерухомість
Педагогіка
Політологія
Політекономія
Право
Природознавство
Психологія
Релігієзнавство
Риторика
РПС
Соціологія
Статистика
Страхова справа
Техніка
Товарознавство
Туризм
Філософія
Фінанси
Інші