Навігація
Головна
ПОСЛУГИ
Авторизація/Реєстрація
Реклама на сайті
 
Головна arrow Медицина arrow Педіатрія з оцінкою результатів досліджень
< Попередня   ЗМІСТ   Наступна >

Хромосомні захворювання

Хромосомні захворювання:

  • • до хромосомних захворювань відносять форми патології, що клінічно проявляються множинними вродженими вадами розвитку, генетичним грунтом яких є відхилення від нормального вмісту в клітинах організму кількості хромосомного матеріалу, тобто обумовлені геномними чи хромосомними мутаціями;
  • • майже всі хромосомні захворювання супроводжуються:
  • – численними ураженнями скелета;
  • – порушеннями психіки;
  • – вродженими вадами зовнішніх і внутрішніх органів;
  • – затримкою росту;
  • – ураженням нервової, ендокринної та інших систем;
  • – зниженою регенераторною функцією, підвищеною захворюваністю і смертністю.

Синдром Клайнфельтера

Діагностичні критерії:

  • • синдром Клайнфельтера – це своєрідний клінічний симптомокомплекс в осіб чоловічої статі, що супроводжується в ряді випадків нервово-психічними порушеннями;
  • • частота синдрому серед новонароджених хлопчиків 0,2 %;
  • • в основі захворювання лежить патологічний комплекс статевих хромосом, замість нормального каріотипу з 46-ма хромосомами при синдромі Клайнфельтера є 47 хромосом, в осіб чоловічої статі при цьому е дві Х-хромосоми (замість однієї X і однієї Y в нормі), тобто набір статевих хромосом – XX Y;
  • • у чоловіків відмічається високий зріст, подовжені кінцівки, євнухоїдна будова тіла, слабо розвинена мускулатура, а також атрофія яєчок, недостатній розвиток вторинних статевих ознак;
  • • часто в період статевого дозрівання з'являється гінекомастія (збільшення грудних залоз);
  • • як правило, відмічаються різні ступені розумової відсталості і психічних захворювань–шизофреноподібні стани, маніакально-депресивний психоз та інші;
  • • в осіб з 3-4 Х-хромосомами спостерігаються скелетні аномалії, більш виражені гіпогеніталізм, крипторхізм, розумова неповноцінність, аж до ідіотії;
  • • обмінних порушень при цьому захворюванні не встановлено;
  • • серцево-судинна діяльність не порушена;
  • • відмічається підвищений вміст хоріогонадотропіну;
  • • діагноз оснований на клінічних даних, а також на визначенні патологічного каріотипу, може бути підтверджений при дослідженні статевого хроматину в клітинах;
  • • в зв'язку з наявністю додаткової Х-хромосоми визначається статевий хроматин, якого в нормі в клітинах в осіб чоловічої статі немає. Хворі життєздатні;
  • • пацієнти навіть після замісноїтерапії залишаються безплідними.

Синдром піерешевського-тернера

Діагностичні критерії:

  • • клінічний симптомокомплекс, який спостерігається у дівчат;
  • • характеризується своєрідним фізичним розвитком, відставанням у статевому розвитку;
  • • частота захворювання серед новонароджених дівчат 1 на 3000;
  • • моносомія по Х-хромосомі зустрічається приблизно в 1 % всіх зачатків, а серед спонтанних абортусів – у 18-20 % випадків;
  • • близько 95 % всіх зигот із хромосомним набором ХО гинуть внутрішньоутробно;
  • • в основі захворювання лежить патологічний набір хромосом (45 хромосом), статеві хромосоми представлені однією Х-хромосомою (комплекс позначається ХО);
  • • відсутність або зміна Х-хромосоми призводить до порушення синтезу білків і ферментів, що визначає порушення обміну в організмі і призводить до численних аномалій;
  • • клінічна картина захворювання дуже різноманітна:
  • – найбільш частим симптомом є низький зріст (ще в дитинстві ці хворі відстають від ровесників і до моменту статевого дозрівання їх зріст складає 130-145 см);
  • – другою характерною ознакою є статевий інфантилізм (особливо часто проявляється в пубертатному періоді у вигляді аменореї, недорозвитку статевих органів і вторинних статевих ознак, на місці яєчників визначаються тяжі, гістологічне дослідження їх виявляє наявність сполучної тканини, в якій зустрічаються поодинокі острівці тканини яєчника з примордіальними і дуже рідко з розвинутими фолікулами);
  • – хворі безплідні;
  • – будова тіла непропорційна – довжина верхньої половини тулуба значно більша нижньої;
  • – вуха деформовані, низько розміщені;
  • – тверде піднебіння інколи високе і вузьке ("готичне"), відмічається неправильний ріст зубів;
  • – шия широка і коротка;
  • – відмічається низький ріст волосся на шиї;
  • – широкі шкірні складки на шиї, що йдуть від соскоподібних відростків до плечей, надають їй типового вигляду крилоподібної шиї (pterigium coli);
  • – аномалії кисті проявляються у вкороченні четвертих (за рахунок коротких метакарпальних кісток) і викривленні п'ятих пальців. III, IV, V пальці стоп також вкорочені і деформовані, часто відстань між 1 і 11 пальцями стопи збільшена, відмічається стійкий набряк кінцівок;
  • – є ряд змін з боку внутрішніх органів – вроджені вади серця і великих судин (коарктація аорти, незарощення міжшлуночкової перетинки, стеноз устя легеневої артерії), аномалії нирок (підковоподібна нирка, подвійні мисочки або сечоводи);
  • – в неврологічному статусі патологічних змін немає;
  • – в 50 % випадків хворі розумово відсталі, вони пасивні і астенічні, схильні до психогенних реакцій і реактивних психозів;
  • – часто спостерігається порушення слуху (близько 40 %), спостерігаються отити, що пояснюється аномальним розміщенням слухової труби через неправильне формування каудального відділу зовнішнього слухового проходу.
 
Якщо Ви помітили помилку в тексті позначте слово та натисніть Shift + Enter
< Попередня   ЗМІСТ   Наступна >
 
Дисципліни
Агропромисловість
Банківська справа
БЖД
Бухоблік та Аудит
Географія
Документознавство
Екологія
Економіка
Етика та Естетика
Журналістика
Інвестування
Інформатика
Історія
Культурологія
Література
Логіка
Логістика
Маркетинг
Медицина
Менеджмент
Нерухомість
Педагогіка
Політологія
Політекономія
Право
Природознавство
Психологія
Релігієзнавство
Риторика
РПС
Соціологія
Статистика
Страхова справа
Техніка
Товарознавство
Туризм
Філософія
Фінанси
Інші