Навігація
Головна
ПОСЛУГИ
Авторизація/Реєстрація
Реклама на сайті
 
Головна arrow Медицина arrow Педіатрія з оцінкою результатів досліджень
< Попередня   ЗМІСТ   Наступна >

Ензимопатії

Ензимопатії (ензим-білок) відображають пошкодження одного з видів білкових утворень – ферментів, тобто мова йде про дефекти в білковому субстраті:

  • • аномалії обміну амінокислот;
  • • спадкові захворювання обміну вуглеводів;
  • • спадкові хвороби обміну ліпідів.

Спадкові захворювання обміну амінокислот

Аномалії обміну амінокислот (АК) група захворювань, в основі яких лежить спадковий дефект активності ферментів, які каталізують метаболічні реакції різних амінокислот:

  • • спадкові порушення обміну АК, які супроводжуються підвищенням їх концентрації в крові й у сечі (фенілкетонурія, гістидинемія, триптофанурія, хвороба "кленового сиропу", хвороба "сушеного хмелю" тощо, усього 23 захворювання) та мають спільні особливості:
    • – зумовлені метаболічним блоком, пов'язаним із порушенням синтезу або структури тих чи інших ферментів;
    • – успадковуються за автосомно-рецесивним типом;
    • – у хворих дітей при лабораторному обстеженні виявляється підвищення рівня АК як у сироватці крові, так і в сечі;
  • • спадкові порушення обміну АК, які супроводжуються підвищенням їх виділення із сечею без зміни рівня в крові (гомоцистинурія, гіпофосфатазія та інші захворювання) та мають спільні особливості:
  • – внаслідок порушення зворотного всмоктування в нирках не відбувається значного зростання вмісту АК у сироватці крові, метаболізм яких блокований;
  • – недостатньо активна реабсорбція амінокислот у нирках призводить до збільшення їх вмісту в сечі;
  • • спадкові порушення системи транспорту АК (цистинурія, мальабсорбція метіоніну тощо (разом приблизно 12 форм)):
    • – розвиток захворювання зумовлений зниженням реабсорбції певних АК у нирках і в кишечнику;
    • – порушення активного транспорту АК багатогранні, однак їх істинні специфічні механізми на рівні клітин до сьогодні залишаються нез'ясованими;
  • • вторинні гіпераміноацидурії:
  • – виникають внаслідок дії різних факторів на систему ренального транспорту;
  • – у сироватці крові визначається нормальний рівень АК, а в сечі – генералізована гіпераміноацидурія як результат вторинних тубулярних порушень;
  • – до цього часу істинний механізм втягнення нирок у патологічний процес залишається невідомим;
  • – вторинна генералізована гіпераміноацидурія виникає при таких захворюваннях: синдромі Фанконі, фруктоземії, галакгоземії, цистинозі, непереносимості лактози тощо.

Діагностичні критерії:

  • • клініка:
  • – характерні ураження центральної нервової системи, підвищений вміст тих чи інших амінокислот у сечі, сироватці крові;
  • – новонароджені мають здоровий вигляд, але такі перші ознаки, як летаргія, утруднення при годуванні, судоми, блювання, проявляються вже через кілька годин після народження;
  • – сильне блювання після виключення хірургічної патології (пілороспазму, пілоростенозу) також свідчить про уроджене порушення метаболізму амінокислот;
  • – у більшості новонароджених порушення метаболізму успадковується за автосомно-рецесивним типом, тому в анамнезі необхідно з'ясувати, чи були наявні близькородинні шлюби або випадки смерті в неонатальному періоді в сім'ї;
  • – при об'єктивному обстеженні звичайно виявляються неспецифічні дані, які свідчать про ураження центральної нервової системи, гепатомегалію або ж незвичайний запах;
  • – для дітей у постнатальному періоді такі клінічні прояви, як відставання у психічному і моторному розвитку, є найбільш постійними ознаками при порушенні обміну амінокислот;
  • – перебіг захворювання може бути епізодичним або інтермітуючим, із нападами гострих проявів і періодами благополуччя, епізоди захворювання переважно провокуються стресом або неспецифічним пошкоджувальним чинником (інфекцією), дитина під час такого нападу може померти;
  • – уроджені порушення обміну речовин і амінокислот зокрема повинні розглядатися як можливий стан у будь-якої дитини, в якої є один із таких проявів:
  • – непояснене нічим відставання у розумовому і руховому розвитку, судоми;
  • – незвичайний запах, зокрема під час гострого захворювання;
  • – інтермпуючі епізоди незрозумілого блювання, ацидозу, порушення психіки, кома;
  • – гепатомегалія;
  • – ниркові камені.

Феніпкетонурія (phenylketonuria)

Етіологія і патогенез:

  • • успадковується за автосомно-рецесивним типом;
  • • зумовлена дефектом гена ферменту фенілаланінгідроксилази, що знаходиться на довгому плечі 12 хромосоми (12q 22-24);
  • • діти, народжені з фенілкетонурією, не здатні метаболізувати фенілаланін (частина протеїну), який через це накопичується в крові;
  • • висока кількість фенілаланіну перешкоджає нормальному розвитку мозку. За умови відсутності лікування призводить до розумової відсталості;
  • • пряма токсична дія на ЦНС фенілаланіну і його похідних;
  • • порушення в обміні білків, ліпо- і гл ікопротеїдів;
  • • порушення метаболізму гормонів;
  • • порушення обміну моноамінових нейромедіаторів (катехоламінів і серотоніну);
  • • порушення функції печінки – диспротеїнемія, генерал ізована гіпераміноацидемія, збільшення БФА, метаболічний ацидоз, порушення окислювальної і білковосинтезованої функції клітинних органел.

Діагностичні критерії фенілкетонурії

  • • клінічні:
    • – діти з фенілкетонурією народжуються без яких-небудь ознак хвороби;
    • – на другому місяці можна помітити деякі фізичні ознаки: посвітління волосся, райдужки очей, що особливо помітно у дітей, які народилися з темним волоссям;
    • – швидко заростає велике тім'ячко;
    • – явні ознаки хвороби виявляються на 4-6 місяці життя (перестають впізнавати матір, не фіксують погляд і не реагують на яскраві іграшки, не перевертаються на живіт, не сидять);
    • – посилена збудженість, неспокій;
    • – відрижка, блювання;.
    • – судоми – рефлекс Моро, спонтанний рефлекс Бабінського, смоктальні автоматизми, атетозні рухи;
    • – запліснявілий, мишачий, вовчий запах сечі і поту. При відсутності лікування формується затримка статико-моторного і психорозумового розвитку (ідіотія або імбецильність);
  • • лабораторні:
  • – діагностичним тестом служить реакція між фенілпіровиноградною кислотою, яка виділяється з сечею дитини, і хлорним залізом. При позитивній реакції з'являється типове зелене забарвлення (проба Фелінга). Крім того, утворюються з сечею інші аномальні метаболіти, такі, як фенілмолочна і фенілоцтова кислоти. Останнє з'єднання пахне

мишами так, що така хвороба легко діагностується за запахом, саме так вона і була вперше виявлена.

Лікування фенілкетонурії:

  • – обмеження надходження в організм фенілаланіну. При ранній діагностиці це гарантує нормальний психічно-нервовий стан дитини;
  • – дієтотерапія: зменшити кількість вживаного фенілаланіну;
  • – призначають білкові гідролізати (цимогран, лефанолак, берлофен, гіпофенат) або амінокислотні суміші, без фенілаланіну, які стають головними продуктами харчування, що забезпечують потребу в білку;
  • – ноотропніпрепарати;
  • – вітаміни;
  • – ЛФК, масаж.

Профілактика фенілкетонурії:

  • – виявлення гетерозиготних носіїв;
  • – новонароджені з цих сімей повинні бути направлені на біохімічне обстеження і при виявах – до раннього лікування;
  • – впровадження програм масового скринінгу новонароджених для раннього виявлення ФКУ і своєчасне призначення дієтотерапії. Виявлення й лікування дітей за програмами масового скринінгу також дозволяють запобігти розвитку тяжкої психічної інвалідності;
  • – пренатальна діагностика: запропонований ДНК- зонд для пренатальної діагностики фенілкетонурії в сім'ях високого ризику.
 
Якщо Ви помітили помилку в тексті позначте слово та натисніть Shift + Enter
< Попередня   ЗМІСТ   Наступна >
 
Дисципліни
Агропромисловість
Банківська справа
БЖД
Бухоблік та Аудит
Географія
Документознавство
Екологія
Економіка
Етика та Естетика
Журналістика
Інвестування
Інформатика
Історія
Культурологія
Література
Логіка
Логістика
Маркетинг
Медицина
Менеджмент
Нерухомість
Педагогіка
Політологія
Політекономія
Право
Природознавство
Психологія
Релігієзнавство
Риторика
РПС
Соціологія
Статистика
Страхова справа
Техніка
Товарознавство
Туризм
Філософія
Фінанси
Інші