Навігація
Головна
ПОСЛУГИ
Авторизація/Реєстрація
Реклама на сайті
 
Головна arrow Медицина arrow Педіатрія з оцінкою результатів досліджень
< Попередня   ЗМІСТ   Наступна >

Спадковий мікросфероцитоз Мінковського-Шоффара

Спадковий мікросфероцитоз (гемолітична анемія Мінковського-Шоффара) – група захворювань з автосомно-домінантним з неповною пенетрантністю типом успадкування, для яких характерні зменшення тривалості життя еритроцитів та клінічно: періодична жовтяниця за рахунок непрямого білірубіну, різного ступеня, збільшення селезінки та тривалий перебіг змін з боку скелета.

Етіологія:

  • • ген спадкового мікросфероцитозу локалізований на короткому плечі 8-ї хромосоми;
  • • у 25 % патологія спорадична, обумовлена новими мутаціями.

Патогенез:

  • • дефект еритроцитів, який обумовлений якісним і кількісним дефіцитом структурних протеїнів поверхневої мембрани (спектрину і анкірину);
  • • дефект мембрани призводить до підвищеного виходу натрію, а далі води в еритроцит, активації гліколізу і генерації АТФ, яка необхідна для роботи катіонного насоса, а також підвищення інтенсивності метаболізму поверхневих ліпідів, набуття сферичності та втрати еритроцитами можливості змінювати свою форму під час руху по кровоносному руслі;
  • • в сітці мікросудин селезінки ригідність еритроцитів призводить до підвищення осмотичного тиску у клітині, осмотичного лізису;
  • • фагоцитарна активність селезінки при спадковому мікросфероцитозі зумовлює її перемоделювання із "цвинтаря" на "бійню" еритроцитів.

Діагностичні критерії:

  • • клінічні:
    • – дебют захворювання в основному у дошкільному та молодшому шкільному віці, але чим раніше воно виникає, тим більш несприятливим є перебіг;
    • – класичною тріадою є такі симптоми: жовтяниця, анемія, спленомегалія;
    • – одними із перших симптомів з'являються зниження працездатності дітей, блідість шкіри, зниження апетиту, головний біль, запаморочення;
    • – з високою частотою виявляють стигми дизембріогенезу:
    • – готичне піднебіння;
    • – западання перенісся;
    • – гетерохромія райдужки очей;
    • – мікрофтальмія;
    • – синдактилія;
    • – аномалія вушних раковин;
    • – аномалія зубів;
    • – вроджені вади серця, здебільшого дефект міжшлуночкової перетинки;
    • – погіршення стану хворих може бути викликано гемолітичним або гіпопластичним кризом;
    • – гемолітичний криз провокується інфекційними хворобами, хімічними сполуками, стресом;
    • – клінічно гемолітичний криз проявляється погіршенням самопочуття дитини, підвищенням температури тіла, раптовою блідістю та жовтяницею (лимонний колір шкіри), запамороченням, головним болем, нудотою, блюванням, втратою апетиту, болем у лівій половині живота;
    • – пальпаторно визначаються збільшення та болючість селезінки;
    • – жовтяниця обумовлена непрямою гіпербілірубінемією при звичайному забарвленні калу;
    • – анемія супроводжується ретикулоцитозом;
    • – при тривалому перебігу анемії у таких пацієнтів діагностують жовчнокам'яну хворобу;
  • • лабораторні:
  • – анемія;
  • – ретикулоцитоз (більше 5 %);
  • – зменшення діаметра еритроцитів;
  • – поява мікросфероцитів;
  • – зміна осмотичної резистентності еритроцитів і зниження мінімальної та підвищення максимальної стійкості.

Хвороба Віллебранда

Хвороба Віллебранда – спадкове захворювання, що характеризується підвищеною кровоточивістю в поєднанні із збільшенням тривалості кровотечі, низьким рівнем VIII фактора і низькими величинами адгезії тромбоцитів (ангіогемофілія).

Патогенез:

  • • фактор Віллебранда – білок-носій для VIII фактора, що необхідний для адгезії тромбоцитів до міофібрил судинної стінки;
  • • на стадії адгезії він зв'язує глікопротеїн Іb тромбоцитів із субендотеліальними структурами пошкодженої судинної стінки, а на стадії агрегації зв'язується із глікопротеїном ІІb/ІІІа поверхні тромбоцита;
  • • основна маса фактора синтезується в спеціальних гранулах судинного ендотелію.

Діагностичні критерії:

  • • клінічні:
    • – на перший план виступає геморагічний синдром, що виникає у дітей раннього віку;
    • – спостерігаються масивні кровотечі різної локалізації навіть при незначних ранах чи травмах;
    • – за умови тяжкого перебігу хвороби, коли рівень VIII фактора менше 5 % норми, клінічна картина аналогічна такій при гемофілії, при вищих показниках фактора кровотечі мають судинно-тромбоцитарний тип;
    • – періодично виникають масивні шкірні геморагії, носові, маткові, шлунково-кишкові кровотечі, кровотечі після оперативних втручань, які можуть тривати декілька діб і викликати розвиток постгеморагічної анемії;
  • • лабораторні:
  • – різке збільшення часу кровотечі;
  • – низька адгезія тромбоцитів до склониток;
  • – низький вміст VIII фактора крові;
  • – низька агрегація тромбоцитів з ристоцетином.
 
Якщо Ви помітили помилку в тексті позначте слово та натисніть Shift + Enter
< Попередня   ЗМІСТ   Наступна >
 
Дисципліни
Агропромисловість
Банківська справа
БЖД
Бухоблік та Аудит
Географія
Документознавство
Екологія
Економіка
Етика та Естетика
Журналістика
Інвестування
Інформатика
Історія
Культурологія
Література
Логіка
Логістика
Маркетинг
Медицина
Менеджмент
Нерухомість
Педагогіка
Політологія
Політекономія
Право
Природознавство
Психологія
Релігієзнавство
Риторика
РПС
Соціологія
Статистика
Страхова справа
Техніка
Товарознавство
Туризм
Філософія
Фінанси
Інші