Навігація
Головна
ПОСЛУГИ
Авторизація/Реєстрація
Реклама на сайті
 
Головна arrow Медицина arrow Педіатрія з оцінкою результатів досліджень
< Попередня   ЗМІСТ   Наступна >

Спадкові коагулопатії

В основі порушення коагуляції в дитячому віці лежить здебільшого генетично детермінований дефект одного з факторів згортання крові. Здебільшого зустрічаються ізольований дефіцит одного із факторів, рідше поєднані форми дефіциту різних факторів згортання крові (IХ + VII, VIII + V, VII + II, VIII + IX).

Гемофілія

Гемофілія А обумовлена дефіцитом VIII фактора – антигемофільного глобуліну, при цьому різко знижений рівень компонента VIII к, тоді як активність VIII-ΦΒ і VIII-АГ залишаються незміненими.

Етіологія:

  • • рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою тип успадкування;
  • • дефіцит VIII фактора.

Патогенез:

• ген гемофілії розташований на Х-хромосомі – Хьh (жінки мають в каріотипі XX, тому жінки-кондуктори, будучи гетерозиготними носіями ознаки (XXh), не мають ознак захворювання (Х-хромосома нормальна компенсує дефіцит), натомість у чоловіків статевий набір хромосом представлений X і Y хромосомами (XY), і у випадку, коли чоловік отримує патологічний ген (ΧΎ), клініка гемофілії наявна, оскільки чоловіча Y-хромосома не містить гена, що відповідає за синтез VIII фактора, а тому не може компенсувати наявний дефіцит).

Діагностичні критерії:

  • • клінічні:
  • – періодично виникають кровотечі (із слизових оболонок, тривалі кровотечі при травмах, крововиливи в суглоби, гематоми, гематурія);
  • – геморагічні прояви мають вікову еволюцію: діти народжуються уже хворими на гемофілію, однак у більшості в період новонародженості специфічна симптоматика не зустрічається, хоча трапляються випадки кровотечі із кукси пуповини, в наступному із появою перших зубів виникають кровотечі, а також тривалі кровотечі при підрізуванні або розриві вуздечки язика;
  • – здебільшого перші прояви гемофілії з'являються у кінці першого та протягом другого – третього років;
  • – існує залежність між часом появи перших ознак та тяжкістю перебігу хвороби;
  • – тяжкість клінічних проявів при гемофілії визначається рівнем VIII фактора в крові;
  • – за тяжкістю перебігу виділяють такі форми гемофілії:
  • – вміст фактора VIII нижче 1 % – тяжка форма;
  • – від 1 до 5 % – середньої тяжкості;
  • – від 5 до 10 % – легка;
  • – вище 10 % – латентна форма.

Спадкові нефропатії

Спадкові нефропатії – захворювання нирок, розвиток яких пов'язаний з мутацією одного (моногенно спадковані) або кількох (полігенно спадковані) генів, а також захворювання нирок, що розвиваються на фоні спадкової схильності.

Етіологія:

  • • мутація гена, прояв якої не залежить від зовнішніх впливів, середовище може впливати лише на ступінь вираженості симптомів захворювання;
  • • мутація гена, для пенетрантності якої необхідна наявність несприятливих факторів зовнішнього середовища;
  • • зовнішні впливи: мікроби, віруси, токсини, охолодження, радіація, отруєння, реалізація яких проходить в осіб з генетичною схильністю.

Класифікація вроджених і спадкових захворювань нирок:

  • • з генетичної точки зору, їх всіх можна поділити на 3 групи:
    • – нефропатії при хромосомних захворюваннях (хвороба Едвардса, Дауна, Патау тощо);
    • – нефропатії, пов'язані з генними мутаціями (моногенні і полігенні);
    • – мультифакторіальні нефропатії: прояв мутантного гена лише при певних несприятливих впливах зовнішнього середовища;
  • • за моногенними захворюваннями поділ на групи ведеться за типом передачі:
  • – автосомно-домінантний тип;
  • – автосомно-рецесивний тип;
  • – тип, зчеплений з Х-хромосомою;
  • • з точки зору генетичних факторів, можна поділити таким чином: -хромосомні аберації:
  • – трисомія Д – гідронефроз, полікістоз;
  • – трисомія Е- подвоєння, підковоподібна нирка;
  • – трисомія 21 – гіпоплазія нирки;
  • – делеція 4р – підковоподібна нирка, подвоєння;
  • – синдром ХО – подвоєння сечоводів, ротація нирки, стеноз уретри; -генні мутації:
  • – спадковий нефрит;
  • – тубулопатії: первинні і вторинні;
  • – спадкові аномалії будови сечовидільної системи;
  • – дисплазія нирок;
  • – амілоїдоз нирок;
  • – набуті нефропатії зі спадковою схильністю:
  • – автоімунні хвороби з нефропатією (системний червоний вовчак та інші);
  • – вроджені аномалії будови сечовидільної системи, тубулопатії з розвитком інтерстиціального нефриту, вторинного пієлонефриту;
  • – порушення внутрішньосудинного згортання (геморагічні тубулопатії, гемолітико-уремічний синдром).

Нозологічна класифікація вроджених і спадкових нефропатій з позиції клінічних проявів:

  • • при анатомічних аномаліях будови нирок і органів сечовиділення:
    • – вади розвитку нирок (агенезія, аплазія, додаткова нирка, дистонія, нефроптоз, S-подібна, підковоподібна нирки та ін.);
    • – вади розвитку сечоводів (зміна кількості, калібру та ін.);
    • – аномалії сечового міхура, уретри;
    • – аномалії ниркових судин;
  • • порушення диференціації ниркової тканини (гістологічна аномалія):
  • – з кістами (полікістоз нирок та ін.);
  • – без кіст (сегментарна чи гіпопластична дисплазія та ін.);
  • • спадковий нефрит:
    • – без глухоти;
    • – з глухотою (синдром Альпорта);
  • • тубулопатії:
  • – первинні:
  • – з поліурією (нирковий нецукровий діабет та ін.);
  • – з деформацією кісток (фосфат-діабет, хвороба де Тоні-Дебре- Фанконі);
  • – зураженням нирок і кісток (нирковий тубулярний ацидоз);
  • – з нефролітіазом (цистинурія, оксалурія та ін.);
  • – вторинні – при спадковій патології обміну речовин (галактоземія, цистиноз тощо);
  • • дизметаболічні нефропатії (оксалатно-кальцієва кристалурія);
  • • амілоїдоз нирок (спадковий, при періодичній хворобі);
  • • ембріональні пухлини нирок (пухлина Вільямса).

Діагностичні критерії вроджених і спадкових захворювань нирок:

  • сечовий синдром:
    • – зміни в загальному аналізі сечі, як правило, виявляються випадково при диспансерному спостереженні, при обстеженні після інтеркурентних захворювань, при наявності патології нироку сім'ї;
    • – гематуричний варіант сечового синдрому:
    • – може коливатись від поодиноких еритроцитів в полі зору до макрогематурії і викликатись різними причинами;
    • – для спадкового нефриту і ниркових дисплазій характерний клубочковий генез гематурії;
    • – спадкові дизметаболічні нефропатії (оксалурія, цистинурія, уратурія) супроводжуються гематурією тубулярного типу;
    • – протеїнуричний варіант сечового синдрому:
    • – при вроджених і спадкових нефропатіях зумовлений гломерулярними і тубулярними механізмами;
    • – протеїнурія рідко буває ізольованою;
    • – найбільш вираженим цей синдром буває при вродженому і сімейному нефротичному синдромі;
    • – помірна протеїнурія зустрічається при ниркових дисплазіях і нефропгозі;
    • – піуричний варіант сечового синдрому:
    • – в сечі переважають бактеріурія і лейкоцитурія;
    • – зустрічається переважно при нашаруванні бактеріальної інфекції на вроджене захворювання;
    • – при виражених інтерстиціальних змінах у нирках зустрічається ізольована лейкоцитурія з переважанням лімфоцитів у сечовому осаді;
    • – змішаний варіант сечового синдрому:
    • – в загальному аналізі сечі виявляють невисоку протеїнурію, а в осаді еритроцити, лейкоцити, часом бактерії і кристали солей, характерний, як правило, для початкової стадії вроджених і спадкових нефропатій;
  • гіпертензійний синдром:
  • – в більшості випадків зумовлений ренальними причинами;
  • – проявляється підвищеним як максимальним, так і мінімальним артеріальним тиском, проте частіше підвищується мінімальний тиск;
  • – клінічно виявляють скарги на головний біль, блідість дитини;
  • – при спадкових і вроджених нефропатіях цей синдром характеризується стійкістю до традиційних методів лікування;
  • гіпотензивний синдром:
    • – характерний для спадкового нефриту;
    • – частіше спостерігається у дітей без глухоти;
    • – в даному випадку в патогенезі гіпотензії відіграє роль функціональна недостатність кори надниркових залоз, можливо за рахунок морфологічної незрілості;
  • набряковий синдром:
  • – поширені периферичні набряки з розвитком анасарки можливі при масивній протеїнурії і гіпопротеїнемії, і пов'язані з розвитком вторинного альдостеронізму;
  • – пастозність;
  • – навіть при значній протеїнурії у хворих не виявляють гіпопротеїнемії, що пов'язують з порушенням судинної проникності, що часто спостерігається при ниркових дисплазіях;
  • синдром ендогенної інтоксикації:
    • – блідість;
    • – млявість;
    • – головний біль;
    • – відсутність апетиту;
  • стигми дизембріогенезу:
  • – порушення формування сполучної тканини в ембріогенезі збігається з критичними періодами в розвитку нирок;
  • – наявність декількох стигм дизембріогенезу;
  • прояви ниркової недостатності:
    • – можуть бути першою ознакою захворювання;
  • поліуричний синдром характерний при нефронофтизі Фанконі та нефригоподібних дисплазіях;
  • синдром ацидозу характерний для ниркового тубулярного ацидозу, проте завжди в поєднанні з поліурією, гіпостенурією, тяжкою остеопатією і нефролітіазом;
  • остеодистрофія є проявом таких спадкових захворювань нирок, як фосфат-діабет, синдром де Тоні-Дебре-Фанконі, при яких це є основним синдромом ураження організму, крім інших багатогранних проявів захворювання;
  • синдром недостатності калію (гіпокаліємії) виникає при таких захворюваннях, як синдром де Тоні-Дебре-Фанконі та інших спадкових тубулопатіях;
  • азотемічний синдром як перша ознака декомпенсації ниркових функцій зустрічається при нефронофтизі Фанконі і деяких інших кістозних трансформаціях нирок;
  • загальні клінічні ознаки:
  • – генетичний анамнез: наявність однотипних захворювань у сім'ї, що чітко проявляються при складанні родоводу;
  • – довготривалий латентний перебіг з ізольованим сечовим синдромом;
  • – множинні зовнішні і соматичні стигми дизембріогенезу (малі аномалії): високе готичне піднебіння, високе перенісся, аномалії будови вушних раковин, полідактилія, варусна девіація V пальця тощо;
  • – раннє зниження ниркової функції, як правило, за тубулярним типом;
  • – формування ниркової недостатності.
 
Якщо Ви помітили помилку в тексті позначте слово та натисніть Shift + Enter
< Попередня   ЗМІСТ   Наступна >
 
Дисципліни
Агропромисловість
Банківська справа
БЖД
Бухоблік та Аудит
Географія
Документознавство
Екологія
Економіка
Етика та Естетика
Журналістика
Інвестування
Інформатика
Історія
Культурологія
Література
Логіка
Логістика
Маркетинг
Медицина
Менеджмент
Нерухомість
Педагогіка
Політологія
Політекономія
Право
Природознавство
Психологія
Релігієзнавство
Риторика
РПС
Соціологія
Статистика
Страхова справа
Техніка
Товарознавство
Туризм
Філософія
Фінанси
Інші