Навігація
Головна
ПОСЛУГИ
Авторизація/Реєстрація
Реклама на сайті
 
Головна arrow Медицина arrow Педіатрія з оцінкою результатів досліджень
< Попередня   ЗМІСТ   Наступна >

Спадковий нефрит

Спадковий нефрит (СН) – Nephritis heriditariae – генетично детерміноване вроджене захворювання нирок з домінантним типом успадкування, зчепленим з Х-хромосомою, що фенотипово проявляється гематурією, мікропротеїнурією, прогресуючим зниженням ниркової функції, нерідко поєднується з патологією зору і слуху.

Класифікація:

  • • різновиди спадкового нефриту:
    • – СН без глухоти;
    • – СН з глухотою (синдром Альпорта);
  • • за перебігом розрізняють форми:
  • – гематуричну;
  • – нефротичну.

Діагностичні критерії:

  • гематурична форма:
    • – в основному проявляється сечовим синдромом переважно в дошкільному віці;
    • – макро- або мікрогематурія;
    • – слабо виражена протеїнурія;
    • – перехідна помірна лейкоцитурія, як правило, абактеріальна;
    • – сечовий синдром виявляється нерідко випадково при диспансеризації дітей або обстеженні після перенесених інтеркурентних захворювань;
    • – починається поступово;
    • – характеризується поступовим постійним прогресуванням на тлі хвилеподібного перебігу хвороби;
    • – поступово формується ХНН;
    • – при розвитку ХНН – гіпертонія, міастенія, неврологічні розлади;
    • – екстраренальні симптоми на початку хвороби виражені слабо;
    • – поступово виникають ознаки інтоксикації: блідість шкіри, головний біль, підвищена втомлюваність, схильність до гіпотензії; .
    • – при синдромі Альпорта – зниження слуху, пам'яті, інтелекту;
    • – у частини хворих спостерігається ушкодження очей – сферофакія, лентиконус, катаракта, міопія;
    • – хворі живуть від 6 міс. до 50 років, в середньому 20-40 років;
  • нефротична форма:
  • – проявляється в перші дні і тижні життя дитини набряком тканин всього тіла, масивною протеїнурією, циліндрурією;
  • – перебігає злоякісно;
  • – сімейний тип нефротичної форми має більш доброякісний перебіг; -характеризується тими ж симптомами і нерідко артеріальною гіпертензією у декількох членів сім'ї;
  • основними діагностичними критеріями є поєднання гематурії з глухотою.

Тубулопатії

Тубулопатії – канальцеві дисфункції – група захворювань, при яких спостерігається раннє часткове чи генералізоване ушкодження канальцевих функцій при нормальній чи дещо пониженій клубочковій фільтрації. Патогенез:

  • • в основі захворювання лежать порушення процесів канальцевого транспортування органічних сполук чи електролітів;
  • • зміна структури білків-носіїв;
  • • ензимопатії;
  • • зниження чутливості рецепторів клітин епітеліїв канальців до дії гормонів;
  • • зміна загальної структури цитомембран (дисплазії).

Фосфат-діабет

Фосфат-діабет – це спадкове рахітоподібне захворювання, обумовлене порушенням реабсорбції фосфатів у проксимальних ниркових канальцях з подальшою гіпофосфатемією.

Етіологія і патогенез:

  • • домінантний тип успадкування, зчеплений з Х-хромосомою;
  • • чоловіки передають патологічний ген лише донькам, жінки – донькам і синам;
  • • у чоловіків захворювання перебігає важче з яскраво вираженими симптомами, у жінок, як правило, – безсимптомно і проявляється лише гіпофосфатемією;
  • • основними патогенетичними ланками фосфат-діабету в даний час вважають:
  • – підвищення чутливості епітелію канальців нирок до дії паратгормону;
  • – первинний дефект транспорту неорганічних фосфатів у нирках;
  • – синтез в організмі фосфатуричних сполук (метаболітів вітаміну D).

Діагностичні критерії:

  • клінічні:
  • – поява клінічних ознак в 1-2 роки життя;
  • – деформаціїскелета, більш виражені в нижніх кінцівках (О-подібна деформація), затримка росту;
  • – м'язова гіпотонія, болючість м'язів;
  • – пізнє прорізування зубів, дефекти емалі;
  • – гіпофосфатемія (1,3 ммоль/л), підвищена активність лужної фосфатази, гіперфосфатурія (>2,3 ммоль/л) при нормальному вмісті Са в крові;
  • – рентгенологічні рахітоподібні зміни кісток, особливо нижніх кінцівок (два типи кісткових змін: або повна аналогія з рахітом, або ураженням метафізів уже сформованої кістки з ознаками остеомаляції).
 
Якщо Ви помітили помилку в тексті позначте слово та натисніть Shift + Enter
< Попередня   ЗМІСТ   Наступна >
 
Дисципліни
Агропромисловість
Банківська справа
БЖД
Бухоблік та Аудит
Географія
Документознавство
Екологія
Економіка
Етика та Естетика
Журналістика
Інвестування
Інформатика
Історія
Культурологія
Література
Логіка
Логістика
Маркетинг
Медицина
Менеджмент
Нерухомість
Педагогіка
Політологія
Політекономія
Право
Природознавство
Психологія
Релігієзнавство
Риторика
РПС
Соціологія
Статистика
Страхова справа
Техніка
Товарознавство
Туризм
Філософія
Фінанси
Інші